Erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinen progeria sendromu, son zamanlarda sosyal medyanın gündeminde. 8 milyonda bir görülen bu nadir hastalık, kişilerin yaşam kalitesini düşürmekle kalmıyor, yaşam sürelerini de ciddi miktarda azaltıyor. Peki progeria sendromu nedir, belirtileri nelerdir ve nasıl tedavi edilir? Bu soruların cevabını sizler için araştırdık ve yazdık. İşte erken yaşlanma sendromu olarak da bilinen progeria sendromu hakkında bilmeniz gerekenler…
Progeria sendromu nedir?
İlk olarak 1886 yılında Sir Jonathan Hutchinson tarafından teşhis edilen bu hastalığın görülme sıklığı 8 milyonda birdir. Erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinen bu hastalığa sahip bireylerin fiziksel özellikleri genellikle şu şekildedir: kısa boy, orantısız kilo, belirgin damarlar, belirgin gözler, uzun dişler, kuru, gergin ve buruşuk bir deri, dökülmüş kaşlar ve kirpikler… Ne yazık ki bu hastalığa sahip bireyler en fazla 20 yıl hayatta kalabilmektedir.
Belirtileri nelerdir?
İlk belirtiler doğumdan yaklaşık beş ay sonra ortaya çıkmaya başlar. Gelişme eksikliği ve deri dökülmesi gözlemlenir. 18-24 ay arasında ise ek belirtiler ortaya çıkar. Vücuttaki bütün kıllar dökülür ve yüzde de ayırt edici özellikler görülmeye başlar. İlerleyen zamanlarda ise damar sertleşmesi, böbrek yetmezliği, görme kaybı ya da dolaşım sistemi sorunları gibi ciddi belirtiler gözlemlenir.
Nasıl teşhis edilir?
Belirtilere bağlı olarak hastalığın teşhis edilme vakti değişiklik gösterebilir. Genellikle 1 yaşından itibaren teşhis koyulmaktadır. Teşhisler, LMNA genetik mutasyonuna yönelik bir testle doğrulanır.
Progeria sendromu nasıl tedavi edilir?
Bu hastalığın ne yazık ki etkili bir tedavisi yoktur. Dolaşım sorunları, böbrek yetmezliği gibi belirtilerin bir nebze olsun azaltılmasıyla hastalığın önüne geçilir. Progeria sendromu için pek çok deney yapılsa da henüz bir sonuç alınamamıştır.
Şu anda bu hastalığa sahip olup 13 yaşın üzerinde olan çok az birey vardır. Progeria sendromu zihinsel olarak bir dezavantaj yaratmaz, hatta bireyler ortalamadan daha zeki olma eğilimindedir. Progeria’ya sahip çocukların normalden fazla su tüketmeleri, az ama sık beslenmeleri ve düzenli egzersiz yapmaları gerekir.
Elbette mucizeler de olmuyor değil ??
Progeria sendromu, dünya genelinde yalnızca 130 kişide bulunuyor. Bunlardan biri de Sammy Bosso! Henüz 2 yaşındayken progeria tanısı koyulan Sammy’nin en fazla 13 yaşına dek yaşaması bekleniyordu. Adeta bir mucize olan Sammy, Padova Üniversitesi Doğa Bilimleri Fakültesi’nde Moleküler Biyoloji bölümünden mezun oldu. 110 üzerinden 110 puanlık not ortalamasıyla şeref derecesi almaya hak kazanan Sammy Bosso’nun bitirme tezi ise progeria sendromu üzerine.
Önemli olan farkındalık yaratabilmek!
Sammy, verdiği mücadele ile ilgili sorulara ise şu şekilde cevap veriyor: “Eldeki vaka sayısının ne kadar az olduğu göz önüne alındığında buradan büyük sonuçlara ulaşmanın ne kadar zor olduğu anlaşılabilir. Avrupa’daki vakaların neredeyse tamamına, ABD’deki vakaların ise büyük bir kısmına aşinayım. Hepsiyle dostuz, onlara hiçbir şey açıklamak zorunda değilim. Çünkü onlar da benim yaşadıklarımı ilk elden tecrübe ediyorlar. Fakat buna rağmen hepimiz birbirimizden farklıyız. Bazıları benim gibi araştırmalara katılıyor, bazıları ise hiç dahil olmuyor. Bizler iki aşamalı bir mücadelenin içindeyiz. Birincisi eldeki bilimsel birikimin yayılmasıyla ilgili. Herkesin progeria’nın ne olduğunu anlamasını istiyoruz. Özellikle de hekimlerin, çünkü çoğu zaman hastalığı tanımıyorlar ve bizden açıklamamızı istiyorlar”
