ListeList
  • Ana Sayfa
  • Gündem
  • ListeList Özel
  • Alışveriş
  • Koronavirüs
  • Sinema
  • Kadın
  • Diğer
    • Edebiyat
    • Sağlıklı Yaşam
    • Seyahat
    • İş Yaşamı
    • Tiyatro
    • Hayvansever
    • Spor
    • İstanbul
    • Tarih
    • Müzik
    • Astroloji
    • +18
    • Ekoloji
    • Tasarım
    • Dizi
    • Teknoloji – Bilim
    • Yeme – İçme
    • Pürtelaş
    • Testler
    • Video
Sonuç bulunamadı
Tüm sonuçları görüntüle
  • Ana Sayfa
  • Gündem
  • ListeList Özel
  • Alışveriş
  • Koronavirüs
  • Sinema
  • Kadın
  • Diğer
    • Edebiyat
    • Sağlıklı Yaşam
    • Seyahat
    • İş Yaşamı
    • Tiyatro
    • Hayvansever
    • Spor
    • İstanbul
    • Tarih
    • Müzik
    • Astroloji
    • +18
    • Ekoloji
    • Tasarım
    • Dizi
    • Teknoloji – Bilim
    • Yeme – İçme
    • Pürtelaş
    • Testler
    • Video
Sonuç bulunamadı
Tüm sonuçları görüntüle
ListeList
Sonuç bulunamadı
Tüm sonuçları görüntüle

Ana sayfa » Sağlıklı Yaşam » Dünyada Yalnızca 90’a Yakın Kişide Görülen Nager Sendromu Nedir?

Dünyada Yalnızca 90’a Yakın Kişide Görülen Nager Sendromu Nedir?

Nager sendromu olarak da bilinen Nager akrofasiyal disostoz, oldukça nadir görülen genetik bir bozukluk.

Buse Ürgir Yazar: Buse Ürgir
11 Ağustos 2020
Kategori: Sağlıklı Yaşam
0
Dünyada Yalnızca 90’a Yakın Kişide Görülen Nager Sendromu Nedir?
Share on FacebookShare on Twitter

Henüz bilim insanlarının tedavi bulamadığı pek çok hastalık bulunuyor. Bunlardan biri de nager sendromu. Oldukça nadir görülen bu genetik bozukluk Nager akrofasiyal disostoz olarak adlandırılıyor. Bu genetik hastalığın şu ana dek dünyada etkilediği kişi sayısı 90’a yakın. Sendrom, yüzde deformasyona sebep oluyor ve etkilenen kişinin yaşamını zorlaştırıyor. Deformasyonlar, kişinin yaşamını da etkiliyor. Daha geniş kapsamıyla nager sendromu nedir, gelin birlikte bakalım.

Genetik bir bozukluk olan nager sendromu, yeni doğan bebeklerin bazı organlarının gelişmemesi durumu olarak biliniyor

nager sendromu

Nager sendromunda; yanak ve çene bölgesinin az gelişmiş olması, gözlerin açıklığının aşağı doğru eğilmesi, alt kirpiklerin yokluğu, böbrek veya mide reflüsü, çekiç parmaklar, iç ve dış kulak gelişim eksikliği, olası yarık damak gibi durumlar gözlemlenebiliyor

nager sendromu

Ayrıca uzuvlarda da asimetri görülebiliyor. Rahatsızlık ilk olarak 1948 yılında doktor Nager De Reynier tarafından tanımlandı

nager sendromu
Nager sendromu, toplu olarak akrofasiyal disostoz veya AFD olarak bilinen bir grup hastalığa aittir. Bu bozukluklar kraniyofasiyal ve ekstremite anormallikleri ile karakterizedir. AFD’ler genellikle preaksiyal ve postaksial tiplere ayrılır. Nager sendromu bir preaksiyal formdur; Öncül terimi, vücudun başparmağı ve büyük ayak parmakları üzerinde bulunan kolların ve bacakların kemiklerini ifade eder.

Oldukça nadir görülen bu rahatsızlık, doğumda fark edilebiliyor. Bugüne dek 90’a yakın kişide görülen bu rahatsızlığa sahip kişiden çok azı hayata tutunabildi

Nager sendromuna sahip kişilerin yaşadığı deformasyon problemlerinin üstesinden gelmek bir hayli zor. Organlar ve uzuvlar simetrik olmadığı için bu farklı rahatsızlıklara da neden olabiliyor

nager sendromu

Nager sendromuna sahip hastalar, genellikle normal bir zekaya sahiptir ve üreme organlarında herhangi bir problem bulunmaz. Ancak nager sendromlu birinin hayatta kalabilen bir çocuğu olup olmadığı bilinmiyor

Vaka sayısı son derece az olduğu için bilim insanları sendromun nedenini tam olarak bilemiyor. Ancak bazı başlangıç çalışmaları Nager Sendromunun dominant bir gen yoluyla bir ebeveynden geçebileceğini gösteriyor


Her ne kadar Nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkabilir.

Nager sendromu tedavisi ise genellikle deformasyonun yarattığı durumlar için yapılıyor. Tedavi yenidoğanlarda solunum sıkıntısına (trakeostomi) ve beslenme zorluklarına (gastrostomi) odaklı


Yarıkların onarımı, şiddetli mikrognati yönetiminin yanı sıra temporomandibular eklem disfonksiyonu için cerrahi olarak düşünülebiliyorr. İşitme cihazları önerilebiliyor. Dil ve fonolojik (bir dilde kullanılan konuşma sesleri ve bu seslerin birleştirilmesi) bozulma, belirli bir konuşma terapisi ile yönetiliyor.

Kaynak: 1

PaylaşTweetleGönder
Buse Ürgir

Buse Ürgir

Gündemden uzak kalamayan, psikoloji meraklısı gazeteci birey.

İleri
Artık Ölmek İstemiyoruz! Soner Durgun İsimli Katil Merve Yeşiltaş’ı Yakarak Katletti

Artık Ölmek İstemiyoruz! Soner Durgun İsimli Katil Merve Yeşiltaş'ı Yakarak Katletti

Yorum yapabilmek için bir ListeList hesabınız olması gerekmektedir. Aşağıdaki bağlantı ile hemen bir hesap oluşturabilirsiniz.

Listelist'e üye ol

İlgili İçerikler

Çin’de 7 Kişinin Ölümüne Neden Olduğu İddia Edilen Bunyavirüs Nedir? Belirtileri Nelerdir?
Gündem

Çin’de 7 Kişinin Ölümüne Neden Olduğu İddia Edilen Bunyavirüs Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Kişilerin “Sahteleri” ile Değiştirildiğine İnanma Durumu: Capgras Sendromu
Sağlıklı Yaşam

Kişilerin “Sahteleri” ile Değiştirildiğine İnanma Durumu: Capgras Sendromu

Çin’de Doğan İlk Genetiği Değiştirilmiş Çocuklar
Teknoloji - Bilim

Çin’de Doğan İlk Genetiği Değiştirilmiş Çocuklar

medyum listelist medyumluk medyumlar tarihçesi tarihçe
Tarih

Spiritüel Dünyanın Kapılarını Araladıklarını İddia Eden Tarihteki 5 Büyük Medyum ve Hikayeleri

17 Ocak 2021
Agatha Christie Kitapları: Her Satırında Gizemi Hissedeceğiniz Birbirinden Sürükleyici 13 Kitap
Edebiyat

Agatha Christie Kitapları: Her Satırında Gizemi Hissedeceğiniz Birbirinden Sürükleyici 13 Kitap

17 Ocak 2021
“Sükunet Anları”: Suyun Yüzeyindeki Huzuru Resmeden Ressam Isabel Emrich ve 10 Harika Çalışması
Tasarım

“Sükunet Anları”: Suyun Yüzeyindeki Huzuru Resmeden Ressam Isabel Emrich ve 10 Harika Çalışması

17 Ocak 2021
Kış Aylarında Sokaktaki Canları Unutmayalım! Sokak Hayvanları İçin Evde Hazırlayabileceğiniz Basit ve Besleyici Mamalar
Hayvansever

Kış Aylarında Sokaktaki Canları Unutmayalım! Sokak Hayvanları İçin Evde Hazırlayabileceğiniz Basit ve Besleyici Mamalar

17 Ocak 2021
Kahvesiz Yapamayanlara: Kahve Hakkında Daha Önce Hiç Duymadığınız 14 Gerçek
Yeme - İçme

Kahvesiz Yapamayanlara: Kahve Hakkında Daha Önce Hiç Duymadığınız 14 Gerçek

17 Ocak 2021
YouTube video nasıl indirilir
Teknoloji - Bilim

Youtube Videoları Nasıl İndirilir? Bilmeniz Gereken Tüm Yöntemler

17 Ocak 2021
Fosiller
Tarih

Fosiller Hakkında Öğrenir Öğrenmez Çok Şaşıracağınız 25 İlginç Bilgi

16 Ocak 2021
netflix ilginç belgeseller listelist
Belgesel

Küfürlerin Tarihinden Zorlu Hapishanelere: Netflix’te İzleyebileceğiniz 19 İlginç Belgesel

16 Ocak 2021
Tesla: Otomotiv Sektörünün Dev Şirketi Hakkında Bilmedikleriniz
Teknoloji - Bilim

Tesla: Otomotiv Sektörünün Dev Şirketi Hakkında Bilmedikleriniz

16 Ocak 2021
kübizm nedir listelist
Tasarım

Kübizm Nedir: Nesnelerin Görünmeyen Yanlarına Odaklanan Akım Hakkında 17 Bilgi

16 Ocak 2021
İngiltere’ye Vize Sağlayan Ankara Anlaşması Nedir? Şartları Nelerdir? Ne Zaman Bitecek?
ListeList Özel

İngiltere’ye Vize Sağlayan Ankara Anlaşması Nedir? Şartları Nelerdir? Ne Zaman Bitecek?

7 Ekim 2020
Evde Hijyen Sağlamanın En Pratik Yolu: Buharlı Temizleyiciler
Alışveriş

Evde Hijyen Sağlamanın En Pratik Yolu: Buharlı Temizleyiciler

10 Nisan 2020
Oyunlardan Uygulamalara: Çocuklara Evde İngilizce Öğretmenin 7 Etkili Yolu
Gündem

Oyunlardan Uygulamalara: Çocuklara Evde İngilizce Öğretmenin 7 Etkili Yolu

9 Nisan 2020
Ruhunuzu Dinlendirin: Mandala Çizimi ve En İyi Mandala Boyama Kitapları
Alışveriş

Ruhunuzu Dinlendirin: Mandala Çizimi ve En İyi Mandala Boyama Kitapları

8 Nisan 2020
Kendi Saçını Kesmek İsteyen Erkeklere: Evde Saç Kesim Rehberi
ListeList Özel

Kendi Saçını Kesmek İsteyen Erkeklere: Evde Saç Kesim Rehberi

8 Nisan 2020
Evde Canı Sıkılanlara Birbirinden Keyifli 18 Hobi ve Aktivite
Alışveriş

Evde Canı Sıkılanlara Birbirinden Keyifli 18 Hobi ve Aktivite

25 Mart 2020
Evde Verimli Vakit Geçirmek İçin Faydalanabileceğiniz 16 Online Eğitim Platformu
ListeList Özel

Evde Verimli Vakit Geçirmek İçin Faydalanabileceğiniz 16 Online Eğitim Platformu

16 Mart 2020
Tablet Fiyatları: En İyi Tabletler Hangileri? Çok Satan 7 Tablet Modeli ve Özellikleri
Alışveriş

Tablet Fiyatları: En İyi Tabletler Hangileri? Çok Satan 7 Tablet Modeli ve Özellikleri

15 Mart 2020
Hayat Yarışında Çocuğunuzu Bir Adım Öne Geçirecek Faydalı Uygulamalar
Kadın

Hayat Yarışında Çocuğunuzu Bir Adım Öne Geçirecek Faydalı Uygulamalar

28 Eylül 2019
Kokusuyla Hafızalara Kazınan 15 Erkek Parfümü
Alışveriş

Kokusuyla Hafızalara Kazınan 15 Erkek Parfümü

8 Haziran 2019
Tuzsuz Şampuan Ne İşe Yarar? Tuzsuz Şampuanı Neden Tercih Etmeliyiz?
Sağlıklı Yaşam

Tuzsuz Şampuan Ne İşe Yarar? Tuzsuz Şampuanı Neden Tercih Etmeliyiz?

10 Nisan 2019
“Çocuğum Tablet Başından Kalkmıyor” Diyenlere 8 Alanda 40 Etkinlik Önerisi
Gündem

“Çocuğum Tablet Başından Kalkmıyor” Diyenlere 8 Alanda 40 Etkinlik Önerisi

9 Nisan 2019
  • Hakkımızda
  • Gizlilik Politikası
  • Muvafakatname
  • Yazı Gönder
  • Reklam
  • İletişim

© 2019 ListeList - Yeni Nesil Medya Platformu

Sonuç bulunamadı
Tüm sonuçları görüntüle
  • Ana Sayfa
  • Gündem
  • ListeList Özel
  • Alışveriş
  • Koronavirüs
  • Sinema
  • Kadın
  • Diğer
    • Edebiyat
    • Sağlıklı Yaşam
    • Seyahat
    • İş Yaşamı
    • Tiyatro
    • Hayvansever
    • Spor
    • İstanbul
    • Tarih
    • Müzik
    • Astroloji
    • +18
    • Ekoloji
    • Tasarım
    • Dizi
    • Teknoloji – Bilim
    • Yeme – İçme
    • Pürtelaş
    • Testler
    • Video

© 2019 ListeList - Yeni Nesil Medya Platformu

Oturum süresi doldu

Lütfen tekrar giriş yapın. Giriş sayfası yeni bir pencerede açılacaktır. Giriş yaptıktan sonra pencereyi kapatıp bu sayfaya dönebilirsiniz.

>

ListeList'ten en iyi şekilde faydalanabilmeniz için çerezler (cookies) kullanmaktayız.

Daha fazla bilgi ve hangi çerezleri kabul edip etmeyeceğinizi öğrenmek için ayarlara bir göz atabilirsiniz.

ListeList
Gizlilik

ListeList'ten en iyi şekilde faydalanabilmeniz için çerezler (cookies) kullanmaktayız. Çerez bilgileri tarayıcınızda saklanmaktadır ve takip eden ziyaretlerinizde siz olduğunuzu bilebilmek, sitenin hangi alanlarını ilgi çekici bulduğunuzu incelemek gibi amaçlarla kullanılmaktadır.

Kullanılması gerekli çerezler

Kullanılması gerekli çerezler tercihlerinizi saklamak ve buna uygun hizmet verebilmek adına her zaman etkin durumdadır.

Eğer bu çerezi kapatırsanız, bu ekranda yapmış olduğunuz tercihleri de saklayamayız. Bu da siteye ger gelişinizde çerezleri etkinleştirip etkinleştirmeme işlemini tekrar yapmanız gerektiği anlamına geliyor.