Henüz bilim insanlarının tedavi bulamadığı pek çok hastalık bulunuyor. Bunlardan biri de nager sendromu. Oldukça nadir görülen bu genetik bozukluk Nager akrofasiyal disostoz olarak adlandırılıyor. Bu genetik hastalığın şu ana dek dünyada etkilediği kişi sayısı 90’a yakın. Sendrom, yüzde deformasyona sebep oluyor ve etkilenen kişinin yaşamını zorlaştırıyor. Deformasyonlar, kişinin yaşamını da etkiliyor. Daha geniş kapsamıyla nager sendromu nedir, gelin birlikte bakalım.
Genetik bir bozukluk olan nager sendromu, yeni doğan bebeklerin bazı organlarının gelişmemesi durumu olarak biliniyor
Nager sendromunda; yanak ve çene bölgesinin az gelişmiş olması, gözlerin açıklığının aşağı doğru eğilmesi, alt kirpiklerin yokluğu, böbrek veya mide reflüsü, çekiç parmaklar, iç ve dış kulak gelişim eksikliği, olası yarık damak gibi durumlar gözlemlenebiliyor
Ayrıca uzuvlarda da asimetri görülebiliyor. Rahatsızlık ilk olarak 1948 yılında doktor Nager De Reynier tarafından tanımlandı
Nager sendromu, toplu olarak akrofasiyal disostoz veya AFD olarak bilinen bir grup hastalığa aittir. Bu bozukluklar kraniyofasiyal ve ekstremite anormallikleri ile karakterizedir. AFD’ler genellikle preaksiyal ve postaksial tiplere ayrılır. Nager sendromu bir preaksiyal formdur; Öncül terimi, vücudun başparmağı ve büyük ayak parmakları üzerinde bulunan kolların ve bacakların kemiklerini ifade eder.
Oldukça nadir görülen bu rahatsızlık, doğumda fark edilebiliyor. Bugüne dek 90’a yakın kişide görülen bu rahatsızlığa sahip kişiden çok azı hayata tutunabildi
Nager sendromuna sahip kişilerin yaşadığı deformasyon problemlerinin üstesinden gelmek bir hayli zor. Organlar ve uzuvlar simetrik olmadığı için bu farklı rahatsızlıklara da neden olabiliyor
Nager sendromuna sahip hastalar, genellikle normal bir zekaya sahiptir ve üreme organlarında herhangi bir problem bulunmaz. Ancak nager sendromlu birinin hayatta kalabilen bir çocuğu olup olmadığı bilinmiyor
Vaka sayısı son derece az olduğu için bilim insanları sendromun nedenini tam olarak bilemiyor. Ancak bazı başlangıç çalışmaları Nager Sendromunun dominant bir gen yoluyla bir ebeveynden geçebileceğini gösteriyor
Her ne kadar Nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkabilir.
Nager sendromu tedavisi ise genellikle deformasyonun yarattığı durumlar için yapılıyor. Tedavi yenidoğanlarda solunum sıkıntısına (trakeostomi) ve beslenme zorluklarına (gastrostomi) odaklı
Yarıkların onarımı, şiddetli mikrognati yönetiminin yanı sıra temporomandibular eklem disfonksiyonu için cerrahi olarak düşünülebiliyorr. İşitme cihazları önerilebiliyor. Dil ve fonolojik (bir dilde kullanılan konuşma sesleri ve bu seslerin birleştirilmesi) bozulma, belirli bir konuşma terapisi ile yönetiliyor.
Kaynak: 1
