Tropik güneşin altında parlayan yeşil ormanlar, turkuaz deniz ve geleneksel yaşamıyla Endonezya’nın Buton Adası tam bir kartpostal güzelliğinde. Fakat burayı dünyada eşsiz kılan şey yalnızca doğası değil. Ada halkı arasında öyle bir özellik vardır ki, görenleri büyülüyor: parıldayan mavi gözler. Asya’nın kahverengi gözlü çoğunluğu arasında böylesi gözler oldukça farklı. Fotoğrafçılar bu gözleri hayranlıkla kaydederken, bilim insanları ise bunun ardında gizlenen genetik hikâyeyi çözmeye çalışıyor. Çünkü Buton kabilesinin sahip olduğu mavi gözler, sadece doğanın basit bir oyunundan ibaret değil. Waardenburg sendromu adı verilen nadir bir genetik değişimin aslında senelerdir süregelen izi diyebiliriz… Hadi gelin Buton kabilesi üyelerinin genetik sırlarına yakından bakalım.
Güneydoğu Asya’nın genetik kodlamasında kahverengi gözler açık ara baskındır. Bunun sebebi, iriste yoğun şekilde bulunan melanin pigmentidir
Ancak Endonezya’nın Sulawesi bölgesindeki Buton Adası’na yolu düşen biri, alışılmışın dışında bir tabloyla karşılaşır. Burada yer alan Buton kabilesinde parıldayan mavi gözlere sahip kişilerle karşılaşmak mümkün. Tropikal bir adada, koyu saçlı ve bronz tenli insanlar arasında denizi andıran bu gözler adeta büyüleyici bir kontrast oluşturur. Ancak bu durumun arkasında yalnızca estetik bir rastlantı yok. Mavi gözlere sahip Buton’luların sırrı, Waardenburg sendromu denilen genetik bir değişimde saklı. Pigment dağılımını etkileyen bu sendrom, gözlerin maviye dönmesine neden oluyor.
Waardenburg sendromu, embriyonik gelişim sırasında nöral krest hücrelerinde meydana gelen aksaklıklardan kaynaklanıyor
Bu hücreler yalnızca melanin üreten melanositleri değil, aynı zamanda iç kulağın belirli yapılarını da oluşturur. Genel olarak bu genlere neden olan bir mutasyon, pigment dağılımını değiştirerek işitme kaybı tarzı farklı sağlık problemlerine neden olabilir. PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ve EDN3 gibi genlerde görülen değişimler sendromun farklı tiplerini ortaya çıkarır. Dünya genelinde oldukça nadir olan bu durum, ortalama 42.000 kişiden yalnızca birinde görülür. Ancak Buton Adası’nda “kurucu etkisi” ve sınırlı gen akışı nedeniyle oran çok daha yüksektir. Yani bir zamanlar küçük bir grup bireyde görülen genetik özellik, izole toplum yapısı sayesinde nesiller boyunca varlığını sürdürmüştür. Böylece genetik çeşitlilik azalırken, mavi gözler bu küçük adada olağanüstü bir yoğunluğa ulaşmıştır.
Peki Waardenburg sendromu tipleri ve belirtileri neler?
Waardenburg sendromu tek bir hastalık değil, farklı genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak değişen bir grup bozukluktur. Tip 1’de PAX3 genindeki değişim, mavi gözlerin yanı sıra işitme kaybı ve yüz yapısında küçük farklılıklarla kendini gösterir. Tip 2 ise benzer özellikler taşır, ancak gözlerin konumunda kayma görülmez. Tip 3, genetik tablonun daha ağır bir versiyonudur; kemiklerde gelişim sorunlarıyla birlikte seyreder. Tip 4 ise yalnızca göz ve cilt pigmentasyonunu değil, bağırsaklarda sinir hücresi eksikliği nedeniyle sindirim problemlerini de beraberinde getirebilir. Bu çeşitlilik, aynı genetik temelin farklı kombinasyonlarla çok farklı fenotiplere yol açabileceğini gösteriyor. Yani mavi gözler ilk bakışta cazip bir özellik gibi görünse de, arkasında karmaşık ve çoğu zaman sağlık sorunlarıyla ilişkili bir biyoloji yatar.
Buton kabilesi üyelerinin mavi gözleri; turistler, antropologlar ve fotoğrafçıların ilgi odağı olmuş durumda
Ancak Waardenburg sendromunun yansımaları yalnızca göz renginde bitmez. Bazı bireylerin saçlarında beyaz bir perçem, ciltlerinde soluk lekeler ya da işitme kaybı görülebilir. Heterokromi yani iki farklı renkte göze sahip olma durumu da sendromun ilginç yansımalarından biridir. Bu özellikler bazen hafif ve fark edilmeyecek kadar belirsizdir, bazense bir kişinin tüm görünümünü şekillendirecek kadar baskındır. Dolayısıyla Waardenburg sendromu yalnızca bir estetik farklılık değil, aynı zamanda genetik çeşitliliğin insan vücudunu nasıl yeniden şekillendirdiğinin çarpıcı bir örneğidir.
Waardenburg sendromu yalnızca Buton Adası’na özgü değil
Uganda’da Shakul isimli bir çocuk, parlak mavi gözlerle dünyaya gelmiş, ancak sendrom nedeniyle işitme kaybı yaşamıştır. Genel olarak Buton’dan Uganda’ya uzanan bu örnekler, aynı mutasyonların dünyanın farklı köşelerinde bağımsız olarak ortaya çıkabileceğini ve insan genetiğinin evrensel yönlerini gösteriyor.
Buton kabilesi üyelerinin mavi gözleri sadece bilim insanları açısından bir araştırma konusu değil, topluluk açısından kültürel bir kimlik unsuru diyebiliriz. Adanın sakinleri için bu gözler bir farklılık göstergesidir, ziyaretçiler için ise büyüleyici bir güzellik kaynağı. Fakat bu farklılıkların ardında sağlık sorunları olabileceği gerçeği göz ardı edilmemelidir.
