Halk arasında SMA olarak bilinen Spinal Müsküler Atrofi, bireylerin merkezi sinir sistemi ve kas iskelet yapısını etkileyen genetik bir motor nöron hastalığı. Hastalığın omurilikte bulunan motor sinir hücrelerine zarar vermesi, kas hücrelerinin protein üretimini engelliyor. Spinal Müsküler Atrofi’nin vücutta pek çok kası tutması ise hastalıktan muzdarip olan kişilerin hareket kabiliyetini sınırlıyor. Bu sebeple hastalığı olan kişilerin ve ailesinin yaşam kalitesi oldukça düşürüyor. SMA hastalığı çok nadir görülmekle birlikte kesin bir tedavisi de bulunmuyor. Fakat son yıllarda geliştirilen ilaçlar, hastalığın seyrini kontrol edebilmeyi kolaylaştırıyor. SMA hastalığı genetik bir motor nöron hastalığı olduğundan belirli coğrafyalarda çok sık görülüyor. Özellikle Batı dünyasında bu hastalığa sahip kişiler oldukça fazla. Türkiye’de SMA hastalığının görülme oranı 1/6.000. Peki ülkemizde ve dünyada pek çok çocuğun hayatını kaybetmesiyle sonuçlanan bu hastalık nasıl tedavi ediliyor? SMA hastalığının çeşitleri neler? Spinal Müsküler Atrofi ile ilgili merak edilen tüm soruların cevabını bu içeriğimizde yanıtlıyoruz.
SMA hastalığı belirtileri nedir? Hastalık nasıl teşhis edilir?
Genetik bir merkezi sinir sistemi hastalığı olan SMA, ülkemizde her 6000 doğumda bir görülüyor. Sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların genlerinde bulunan bozukluğu bebeğe aktarmasıyla SMA hastalığı ortaya çıkıyor. Her taşıyıcı ebeveynin çocuklarında SMA hastalığı görülmüyor. Türkiye’de taşıyıcı ebeveynlerin hastalığı çocuklarına aktarma oranı yüzde 25. SMA hastalığının en sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü. Tipik olarak, el titremesi, konuşmada zorluk ve omurilik eğriliği görülüyor. Fakat bu semptomlar farklı hastalıkların da belirtileri arasında bulunuyor. Bu nedenle uzman bir nörolog tarafından hastanın tıbbi öyküsü ve şikayetleri titizlikle inceleniyor. EGM (Elektromiyografi) incelemesi ile duyu ve motor sinirlerin iletim hızları ölçülerek kas aksiyon potansiyeli ölçülüyor. EGM sonucunda bir olumsuzluk saptanırsa, kan testi ile vücutta genetik mutasyon olup olmadığına bakılıyor. Genetik mutasyon saptandığı an hastalığın çeşiti ve tedavisi belirleniyor.
SMA hastalığının tipine göre semptomlar değişse de genel olarak belirtiler şu şekilde sıralanıyor;
– Reflekslerde gözle görülür bir şekilde azalma
– Kasların zayıflamasına bağlı olarak görülen güçsüzlük
– Yemek yemede zorluk, kilo kaybı, sık sık düşme, baş kontrolünü sağlayamama
– Cılız ses, sık görülen kramp atakları ve dil seğirmesi
Bilinenin aksine bu hastalık çocuklarda görme, işitme kaybı ve zekâ geriliği yapmıyor. Aksine yapılan araştırmalar hastalıktan muzdarip olan çocukların zekâ düzeyinin normal ya da normalin üstünde olduğunu gösteriyor.
SMA hastalığının çeşitleri nelerdir?
Halk arasında çoğunlukla SMA ya da gevşek bebek sendromu olarak bilinen Spinal Müsküler Atrofi’nin 4 çeşidi bulunuyor. Hastalığın 4 ayrı “tip” olarak sınıflandırılması, hastalığın başladığı yaşı ve semptomların yoğunluğunu temsil ediyor.
Tip-1 SMA (Hipotonik Bebek):
6 ay ve daha küçük bebeklerde görülen tip-1 SMA, hastalığın en ağır seyirli olanıdır. Çoğunlukla henüz anne karnındayken bebeğin hareketlerinde yavaşlama gözlemlenir. Doğumun ardından tip-1 SMA hastası olan bebeklerde sıklıkla solunum yolu enfeksiyonuyla karşılaşılır. Bu enfeksiyonların sık yaşanması bebeğin akciğerlerini kayda değer bir şekilde daraltıyor. Bu nedenle bebekler bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalıyor. Hastalığın semptomları anne karnındayken görüldüğü için, yutma ve emme gibi refleksler gelişmiyor. Bebekler başlarını tutamadıkları gibi kol ve bacaklarında hareket gözlemlenmiyor. Ne yazık ki dünyadaki bebek ölümlerinin birçoğu tip-1 SMA hastalığından kaynaklanıyor.
Tip-2 SMA:
6 ile 18 aylık bebeklerde görülen tip-2 SMA hastalığı, solunum yolu enfeksiyonlarıyla kendini gösteriyor. Hastalığın belirtileri başlamadan önce bebeklerin normal gelişimleri kesintisiz olarak devam ediyor. Fakat hastalık semptomları ortaya çıktığında bebeklerin gelişimleri yavaşlıyor. Desteksiz ayakta durmada ve yürümede zorluk gözlemleniyor. Aynı zamanda skolyoza olarak adlandırılan omurilik eğriliği başlıyor.
Tip-3 SMA:
Tip-3 SMA hastalığının belirtileri doğumdan yaklaşık 18 ay sonra görülmeye başlıyor. 18. aya kadar sağlıklı olan bebeklerin gelişimleri yavaşlıyor ve akranlarının gerisinde kalıyor. Tip-3 SMA hastalarına tanı konma süresi ergenlik dönemine kadar uzayabiliyor. Belirtiler 18. aydan sonra ortaya çıktığı için hastalar yürüyebiliyor. Fakat kas zaafı ileri düzeyde görülüyor. İlerleyen dönemlerde hastalığın vücuttaki tüm kaslara tutunmasıyla kalça ve bacaklardaki kuvvetsizlik, hareket alanını daha fazla kısıtlamaya başlıyor. Bu nedenle hastalar 20’li yaşlarına geldiğinde, tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacı duyulabiliyor. Tip-1 ve Tip-2 SMA hastalığında görülen şiddetli solunum güçlüğü, Tip-3’de daha hafif seyrediyor. Fakat Tip-3 SMA hastalığında omurilik eğriliği daha belirgin bir şekilde görülüyor.
Tip-4 SMA:
Tip-4 SMA hastalığı bebeklerden ziyade yetişkin yaşlardaki insanlarda görülüyor. Hastalığın başlaması ve belirtilerinin şiddetlenmesi diğer tiplere göre daha yavaş seyrediyor. Yetişkin SMA hastalarının çoğu kendi başına yürüyebiliyor. Az sayıdaki tip-4 SMA hastası ise tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyuyor. Kol ve bacaklarda güçsüzlük, ellerde titreme hastalığın en tipik belirtileri arasında yer alıyor. Hastalığın ilerleyen yaşlarda kaslara tutunması, akciğerlerde tahribat yapmasını önlüyor. Bu nedenle solunum güçlüğü Tip-4 SMA hastalarında çoğunlukla görülmüyor.
SMA hastalığı nasıl tedavi ediliyor?
Normal olmayan belirtilerle bir uzmana başvuran SMA hastalarının önce EMG ile sinir ve kas ölçümleri yapılıyor. Anormal bulgulara rastlanırsa kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı kontrol ediliyor. Hastaya, SMA teşhisi konduktan sonra tedavi sürecine başlanıyor. Fakat dünya genelinde SMA hastalığının belirli bir tedavisi bulunmuyor. Uzmanlar daha çok hastalığın semptomlarını azaltmaya yönelik müdahalelerde bulunuyor. Hasta yakınları hastalıkla ilgili bilinçlendirilerek evde bakım sürecinin daha sağlıklı işlemesine katkı sağlanıyor. Tip-1 ve Tip-2 SMA hastalığı bulunanlar, hayatlarını çoğunlukla solunum yetmezliğine bağlı olarak kaybediyor. Bu nedenle solunumun yetersiz olduğu durumlarda hastaların nefes yolları temizleniyor.
SMA hastalığının ilacı bulunuyor mu?
2016 yılında FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi) onayı alan Nusinersen etken maddeli bir ilaç, bu hastalığın semptomlarını hafifletmek için kullanılmaya başlandı. Nusinersen, özellikle bebek ve çocukların genlerindeki SMN (motor sinir hücresi proteini) isimli proteinin üretilmesini hedefliyor. SMN proteininin vücutta normal sevilerde üretilmesi, hücrelerin beslenmesini sağlıyor. Bu durum ise motor nöron ölümlerini geciktiriyor ve hastalığın ilerlemesi yavaşlıyor. 2019 yılında ise yenilikçi bir gen tedavisine imkân sağlayan Zolgensma, FDA’nın onayını alarak piyasaya sunuldu. İlaç, hastalara damar içine enjeksiyon yoluyla uygulanıyor. AVV9 isimli bir virüsün vücuda enjekte edilmesiyle DNA geninin değiştirilerek tedavi edilmesi amaçlanıyor. Zolgensma tek seferlik bir tedavi olmakla birlikte iki yaş altındaki çocuklara uygulanıyor. İlaç değerleme enstitülerinin Zolgersma’ya biçtiği fiyat ortalama 2 milyon dolar civarında. Bu fiyatıyla Zolgersma dünyanın en pahalı ilacı durumunda. Benzer şekilde Nusinersen etken maddeli ilaçların fiyatı da herkesin erişebileceği düzeyde değil. Nusinersen, 2017 yılında Sağlık Bakanlığı’ndan onay alarak ülkemize getirildi. 2016 yılında FDA bu ilacı, hastalığın çeşitlerini gözetmeden onaylamıştı. Fakat maliyeti çok yüksek olduğu için Nusinersen sadece Tip-1 hastalarında kullanılıyor. Bu yaklaşım SMA hastalığı bulunan bebeklerin ölüm oranlarını önemli ölçüde azaltmış durumda. Fakat maliyetler ileri sürülerek, yetişkin SMA hastalarına bu ilaçlar uygulanmıyor. Özellikle SMA tip-3 ve tip-4 hastaları bu ilaçtan faydalanamadıkları için hastalık ilerleme kaydediyor.
SMA hastalığının ilacı neden bu kadar pahalı?
Çocuklar için ölümcül olan SMA hastalığının ilacı olmasına rağmen neden bu kadar pahalı olduğunu herkes merak ediyor. Yurtdışında ortalama yıllık iki milyon dolar olan ilaç bedeline bir de yarım milyon dolarlık hastane masrafları ekleniyor. Bebeklerinin hayatını kurtarmak isteyen ebeveynler ise bu astronomik tutarı bir şekilde ödemek zorunda kalıyor. Peki bu ilaçlar neden bu kadar pahalı? Yurt dışında dahi büyük bir külfet olan gen tedavi ücreti, ülkemizde kur farklarıyla birlikte ulaşılamaz bir tedavi yöntemi oluyor. Zolgersma, dünyada yapılan ilk gen tedavi örneklerinden biri olarak gösteriliyor. İlacın patentini alan Novartis isimli şirket, 2018 yılında gen tedavisi üzerine klinik çalışmalar yapan AveXis şirketini 8,7 milyar dolara satın alıyor. Satın alma işleminin ardından ilacın gelişimini sağlamaya yönelik projeye milyonlarca dolar kaynak aktarılmaya devam ediliyor. Bu nedenle şirket, maliyetlerini çıkarabilmek adına bir piyasa araştırması yapıyor. Piyasa analizi sonucunda ise ortaya böyle inanılmaz bir bedel çıkıyor.
Türkiye’de SMA hastalığı ilaçlarını Sosyal Güvenlik Kurumu karşılıyor mu?
Dünyada 10 bin doğumda bir görülen SMA hastalığı, Türkiye’de 6 bin doğumda bir görülüyor. Gen tedavisinin 2 yaş altı çocuklara uygulandığı düşünüldüğünde, ülkemizde tedavi bekleyen 100 çocuk olduğunu söylemek mümkün. Zolgersma Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanmıyor. Hali hazırda bu 100 çocuktan 25’i için çeşitli kampanyalar düzenleniyor. Geri kalan 75 aile ise tamamen umutsuzluk içinde. Gen tedavisine olanak sağlayan Zolgersma dışındaki ilaçlar Sağlık Bakanlığı’nca karşılanıyor. 2017 yılından tip-1 SMA hastalarının ilaçları Sosyal Güvenlik Kurumu’nun geri ödeme listesine alındı. 2019 yılı itibariyle ise tip-2 ve tip-3 ilaçlarının temini için tüm imkanlar seferber edilmeye başlandı. Fakat vatandaşlar bu ilaçlara erişim konusunda hala birtakım sorunlarla karşılaşıyor.
Ülkemizde SMA hastaları için neler yapılıyor?
2016 yılına kadar çaresi olmayan SMA hastalığı artık tedavi edilebiliyor. Türkiye’deki insanlar da bu konuda son derece bilinçlenmiş durumda. Hasta yakınları pek çok dernek aracılığıyla bir araya gelerek birbirlerine destek oluyor. Aynı zamanda sivil toplum kuruluşları ailelerin ilaca erişimini sağlamak için etkili bir şekilde mücadele veriyor. Bu noktada medyanın hakkını vermek gerekiyor. Geleneksel medyadan ziyade sosyal medyada, SMA hastalığı farkındalığını artırmaya yönelik kampanyalar düzenleniyor. Ünlü isimler hastalığa dikkat çekmek için yardım kampanyalarına destek oluyorlar. Biz de ListeList ekibi olarak SMA hastalığına dikkat çekmek ve farkındalık oluşturmak istedik. Hastalıkla ilgili daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız buraya tıklayabilir, bu hastalıktan muzdarip olanlara daha fazla destek olabilirsiniz.
