ListeList
  • Ana Sayfa
  • Gündem
  • ListeList Özel
  • Alışveriş
  • Yaşam
  • Sinema
  • Seyahat
  • Diğer
    • Edebiyat
    • Sağlıklı Yaşam
    • Kadın
    • İş Yaşamı
    • Tiyatro
    • Hayvansever
    • Spor
    • İstanbul
    • Koronavirüs
    • Tarih
    • Müzik
    • Astroloji
    • Ekoloji
    • Tasarım
    • Dizi
    • Oyun
    • Teknoloji – Bilim
    • Yeme – İçme
    • Pürtelaş
    • Testler
    • Video
  • Yazı Gönder
Sonuç bulunamadı
Tüm sonuçları görüntüle
  • Ana Sayfa
  • Gündem
  • ListeList Özel
  • Alışveriş
  • Yaşam
  • Sinema
  • Seyahat
  • Diğer
    • Edebiyat
    • Sağlıklı Yaşam
    • Kadın
    • İş Yaşamı
    • Tiyatro
    • Hayvansever
    • Spor
    • İstanbul
    • Koronavirüs
    • Tarih
    • Müzik
    • Astroloji
    • Ekoloji
    • Tasarım
    • Dizi
    • Oyun
    • Teknoloji – Bilim
    • Yeme – İçme
    • Pürtelaş
    • Testler
    • Video
  • Yazı Gönder
Sonuç bulunamadı
Tüm sonuçları görüntüle
ListeList
Sonuç bulunamadı
Tüm sonuçları görüntüle

Ana sayfa » Sağlıklı Yaşam » Spoan Sendromu: Nüfusun Büyük Kısmının Kuzen Olduğu Küçük Bir Kasabada Görülen İlginç Hastalık

Spoan Sendromu: Nüfusun Büyük Kısmının Kuzen Olduğu Küçük Bir Kasabada Görülen İlginç Hastalık

Silvana Santos, Brezilya’nın kuzeydoğusunda yer alan ve nüfusu 5.000’den az olan Serrinha dos Pintos kasabasına 20 yıl önce geldiğinde, kasaba halkı bazı çocukların neden büyüdükçe yürüyeme yetilerini kaybettiğini bilmiyordu.

Duru Görgülü Yazar: Duru Görgülü
15 Mayıs 2025
Kategori: Sağlıklı Yaşam
Google Haberler'de ListeList'e Abone OlGoogle Haberler'de ListeList'e Abone Ol
0
Share on FacebookShare on Twitter

Brezilya’nın gözlerden uzak bir kasabası olan Serrinha dos Pintos’a hoşgeldiniz… Burada daracık sokaklar arasında yankılanan çocuk kahkahaları bir süre sonra yerini derin bir sessizliğe bırakıyor. Çünkü bu kasabada çocukların çoğu, adını bile bilmedikleri bir hastalıkla savaşmak zorunda kalıyor. Yıllardır çözülemeyen bu gizem, genç biyolog, Silvana Santos’un hayatını değiştirdi. São Paulo’daki konforlu laboratuvarını geride bırakan Santos, Serrinha dos Pintos’a yola çıktı. İlk başta üç ay sürecek diye planladığı saha çalışması, yıllarca süren bir maceraya dönüştü. Serrinha halkıyla bir araya geldi, DNA örnekleri topladı ve aile hikayelerini dinledi. Her bir adımında daha da derine inen Santos, bir gün bu kasabanın ismini dünya çapında bilinir hale getireceğinden habersizdi. Ama Spoan sendromu ile ilgili yaptığı araştırma, sadece bilim dünyasında değil, Serrinha’nın sokaklarında da yankılanacak ve kasaba halkına umut ışığı olacaktı. Peki, Spoan sendromu nedir?

Spoan sendromu nedir?
Spoan sendromu

Spoan sendromu, genetik bir mutasyon sonucunda ortaya çıkan bir hastalık. Sinir sistemini etkileyerek vücudu yavaş yavaş zayıflatır. Bu sendrom, ancak her iki ebeveynden de değiştirilmiş genin alınması durumunda kendini gösterir. Bu tür hastalıklar, tıp literatüründe “otozomal resesif” olarak adlandırılır. Yani, ebeveynlerden biri taşıyıcıysa ancak hastalık belirtisi göstermiyorsa, çocuk da taşıyıcı olabilir ama hastalığı yaşamaz. Ancak her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocukta hastalığın ortaya çıkma riski var.

Biyolog ve genetikçi Silvana Santos, Serrinha dos Pintos’taki araştırmasıyla, Spoan sendromunu tüm dünyaya tanıttı

Spoan sendromu

Bu keşfi, Santos’u 2024 yılında BBC’nin en etkili 100 kadını arasına soktu.Santos kasabaya gelmeden önce, ailelerin çocuklarında görülen bu rahatsızlık için herhangi bir teşhis konulamıyordu. Çocuklar yavaş yavaş yürüme yetisini kaybediyor, uzuvlarında güçsüzlük oluşuyor ve zamanla tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalıyorlardı. Ancak nedenini kimse bilmiyordu.

İlginizi çekebilir:

Bir Zamanlar İnsanlığı Tehdit Eden Ama Artık Var Olmayan 4 Hastalık

Santos, araştırmasının ilk yıllarında São Paulo’dan Serrinha’ya gitmek için yaklaşık 2.000 kilometre yol kat etti

Spoan sendromu

Bu yolculukları sırasında kapı kapı dolaşıp yerel halkla tanıştı. Bir yandan kahve eşliğinde sohbet ederken, diğer yandan DNA örnekleri topladı ve aile hikayelerini dinledi. Amacı, hastalığın kökenini ve genetik mutasyonu belirlemekti.

Bu saha çalışmasının başlangıçta yalnızca üç ay sürmesi planlanmıştı. Ancak Santos’un bu işe olan bağlılığı, üç ayı yıllara dönüştürdü. O, Serrinha’daki ailelerle öyle derin bağlar kurdu ki, sonunda bölgeye taşınmaya karar verdi.

Bu özverili çalışma, 2005 yılında Santos ve ekibinin Brezilya’nın iç kesimlerinde Spoan sendromunun varlığını ortaya koyan bir makale yayımlamasıyla sonuçlandı. Bu çalışma, sadece bilimsel bir başarı değil, aynı zamanda bölge halkının yaşadığı hastalığa ışık tutan bir adımdı

Spoan sendromu

Santos ve ekibi, yaptıkları genetik analizler sonucunda hastalığın kaynağının bir kromozomdaki küçük bir parça kaybı olduğunu keşfettiler. Bu kayıp, beyin hücrelerinde bulunan hayati bir proteinin aşırı üretilmesine neden olan bir gene işaret ediyordu.

Bölgedeki bazı aileler ise bu hastalığın soylarında nasıl yer ettiğini kendi hikayeleriyle anlatıyordu. Örneğin, çiftçi Lolô, ailesindeki hastalığın Maximiano adındaki bir atadan geldiğini söylüyordu. Lolô’nun kızı Rejane de Spoan hastasıydı. 83 yaşındaki Lolô, kuzeniyle evlenmiş ve hayatı boyunca Serrinha’dan hiç ayrılmamıştı. Şimdi ise sığırlarına bakarken bir yandan da Rejane’in bakımını üstleniyordu.

Santos’un yaptığı genetik analizler, hastalığın kökeninin Avrupa’ya uzandığını ortaya koyuyor

Spoan sendromu

Araştırmalar, hastaların DNA dizilimlerinde güçlü bir Avrupa kökeni bulunduğunu gösterdi. Bu da bölgedeki Portekizli, Hollandalı ve Sefarad Yahudileri’nin geçmişteki varlığıyla ilgili tarihi kayıtları destekliyordu.

Daha da ilginç olanı, Mısır’da iki Spoan sendromu vakasının bulunmasıydı. Yapılan testler, bu iki vakanın da Avrupa kökenli olduğunu ve İber Yarımadası’ndaki ortak bir kökene işaret ettiğini gösterdi. Santos, bu durumu şu şekilde yorumladı:

“Muhtemelen Engizisyon’dan kaçan Sefarad Yahudileri veya Mağribiler, bu genetik mutasyonu beraberlerinde getirdiler.”

Santos, bu hastalığın dünya genelinde daha fazla vakasının bulunabileceğine inanıyor ve özellikle Portekiz’de benzer vakaların araştırılmasını öneriyor.

İlginizi çekebilir:

Kişinin Yaşadığı Hiçbir Şeyi Unutamamasına Neden Olan Hastalık Hipertimezi Nedir?

Hastalığa bir tedavi bulunamamış olsa da, Santos’un araştırması Serrinha halkının durumunu daha iyi anlamalarına yardımcı oldu

Rejane, geçmişte bu hastalığa sahip kişilerin “sakat” olarak adlandırıldığını hatırlıyor. Ancak şimdi insanlar, hastalığı Spoan sendromu olarak tanımlıyor ve bu da onları damgalanmış hissetmekten bir nebze olsun kurtarıyor.

Marquinhos isimli bir hasta bu durumu şu sözlerle özetliyor:

“Bize daha önce hiç duymadığımız bir teşhis koydu. Araştırmadan sonra yardım geldi. Artık durumumuzu biliyoruz ve yalnız hissetmiyoruz.”

Santos’un çalışmaları sayesinde, hastalar için tekerlekli sandalyeler temin edildi

Bu sandalyeler, yalnızca hareket özgürlüğü sağlamakla kalmadı; aynı zamanda hastaların deformasyon yaşamalarını da önledi. Oysa geçmişte, hastalığı olan kişiler çoğu zaman yatakta ya da yerde yatmak zorundaydı. Her şeye rağmen hastalığın ilerleyişi durdurulamıyor. Spoan sendromu, yaşla birlikte fiziksel kısıtlamaları artırıyor. 50’li yaşlara gelen hastalar, neredeyse tamamen bakıcılarına bağımlı hale geliyor.

Inés’in çocukları Chiquinho ve Marquinhos bu sürecin en acı örneklerinden. 59 yaşındaki Chiquinho artık konuşamıyor ve 46 yaşındaki Marquinhos’un iletişim yetenekleri oldukça sınırlı.

Inés, akraba evliliklerinin bölgede yaygın olduğunu ve bu durumun hastalığın yayılmasında büyük rol oynadığını anlatıyor. Akrabasıyla evlenen bir diğer kişi de 25 yaşındaki Larissa Queiroz. Larissa, eşi Saulo ile birkaç aylık flörtün ardından aslında uzak akrabalar olduklarını öğrenmiş.

“Serrinha’da hepimiz kuzeniz. Burada herkesle akraba sayılırız,” diyor Larissa.

İlginizi çekebilir:

D Vitamini Eksikliğine Bağlı Ortaya Çıkabilen 10 Hastalık

Brezilya Sağlık Bakanlığı tarafından desteklenen bir proje kapsamında, 5.000 çiftte ciddi çekinik hastalıklarla bağlantılı genlerin taranması planlanıyor. Bu araştırmanın amacı, akraba evliliklerini durdurmak değil; çiftlerin genetik risklerini anlamalarına yardımcı olmak

Santos, Serrinha’dan ayrılmış olsa da her ziyaretinde bölge halkı onu adeta bir aile üyesi gibi karşılıyor. Inés, Santos’tan bahsederken “Sanki aileden biri gibi,” diyor.

Kaynak: 1

PaylaşTweetleGönder
Duru Görgülü

Duru Görgülü

İleri
Duyduğunuzda Ufkunuzu İkiye Katlayacak Ortamlarda Satmalık 48 Kısa Bilgi

Duyduğunuzda Ufkunuzu İkiye Katlayacak Ortamlarda Satmalık 48 Kısa Bilgi

Yorum yapabilmek için bir ListeList hesabınız olması gerekmektedir. Aşağıdaki bağlantı ile hemen bir hesap oluşturabilirsiniz.

Listelist'e üye ol

Lütfen tartışmaya katılmak için giriş yapın

İlgili İçerikler

Öğrenme Hızımızı Doğrudan Etkileyen BDNF Proteini Nedir? BDNF Proteinini Doğal Yollarla Artırmanın 7 Yolu
Sağlıklı Yaşam

Öğrenme Hızımızı Doğrudan Etkileyen BDNF Proteini Nedir? BDNF Proteinini Doğal Yollarla Artırmanın 7 Yolu

Şarkı Söyleyen Kum Tepeleri: Çin’de Efsanelere Konu Olan Gizemli Fenomen Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Seyahat

Şarkı Söyleyen Kum Tepeleri: Çin’de Efsanelere Konu Olan Gizemli Fenomen Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Oumuamua: Güneş Sistemi’nin Dışından Geldiği Tespit Edilebilen İlk Yıldızlararası Nesne
Teknoloji - Bilim

Oumuamua: Güneş Sistemi’nin Dışından Geldiği Tespit Edilebilen İlk Yıldızlararası Nesne

Fermantasyon Mucizesi: Korsanların Favori İçeceği Rom Nedir, Nasıl Yapılır?
Yeme - İçme

Fermantasyon Mucizesi: Korsanların Favori İçeceği Rom Nedir, Nasıl Yapılır?

Görünce Gerçek Olduğuna İnanamayacaksınız! En Tuhaf Ağız Yapısına Sahip 9 Hayvan
Hayvansever

Görünce Gerçek Olduğuna İnanamayacaksınız! En Tuhaf Ağız Yapısına Sahip 9 Hayvan

Hem Sağlıklı Hem Lezzetli! Her Gün Zencefil ve Zerdeçal Tüketmeniz İçin 7 Neden
Yeme - İçme

Hem Sağlıklı Hem Lezzetli! Her Gün Zencefil ve Zerdeçal Tüketmeniz İçin 7 Neden

Yeni Flört Terimi! Fiziksel Olarak Çekici Bulmadığınız Biriyle Sevgili Olmayı Tanımlayan Shrekking Nedir?
Yaşam

Yeni Flört Terimi! Fiziksel Olarak Çekici Bulmadığınız Biriyle Sevgili Olmayı Tanımlayan Shrekking Nedir?

İkiye Ayrılan Deniz Mucizesi: Güney Kore’de Yılda Sadece İki Kez Ortaya Çıkan Jindo Denizi’ndeki Kara Parçası
Seyahat

İkiye Ayrılan Deniz Mucizesi: Güney Kore’de Yılda Sadece İki Kez Ortaya Çıkan Jindo Denizi’ndeki Kara Parçası

Araştırma: Sevgilinizin Kokusu Uyku Kalitesi Üzerinde Melatonin Takviyesi Kadar Etkili
Teknoloji - Bilim

Araştırma: Sevgilinizin Kokusu Uyku Kalitesi Üzerinde Melatonin Takviyesi Kadar Etkili

İnsanların Yaş Aldıkça Sevmeye Başladığı 14 Basit Şey
Yaşam

İnsanların Yaş Aldıkça Sevmeye Başladığı 14 Basit Şey

Haftalık Burç Yorumları: 8-14 Eylül Haftasında Sizi Neler Bekliyor?
Astroloji

Haftalık Burç Yorumları: 8-14 Eylül Haftasında Sizi Neler Bekliyor?

Masalsı Bir Yer! Ateş Böceklerinin Aynı Anda Yanıp Söndüğü Anamalai Tiger Koruma Alanı
Ekoloji

Masalsı Bir Yer! Ateş Böceklerinin Aynı Anda Yanıp Söndüğü Anamalai Tiger Koruma Alanı

Dünyanın En Küçük 3. Ülkesi Nauru Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Seyahat

Dünyanın En Küçük 3. Ülkesi Nauru Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Soru İşaretlerini Gideriyoruz! Umumi Tuvaletlerden Hastalık Bulaşır Mı?
Sağlıklı Yaşam

Soru İşaretlerini Gideriyoruz! Umumi Tuvaletlerden Hastalık Bulaşır Mı?

Gelirlerse İlk Durakları Burası Olacak! Kanada’daki Dünyanın İlk UFO Pisti
Seyahat

Gelirlerse İlk Durakları Burası Olacak! Kanada’daki Dünyanın İlk UFO Pisti

Popüler Filmlerle İlgili En Sıkı Takipçilerini Bile Şaşkına Çevirecek 9 Bilgi
Film

Popüler Filmlerle İlgili En Sıkı Takipçilerini Bile Şaşkına Çevirecek 9 Bilgi

Dünyada Sadece Bir Ülkede Yok! Sivrisineklerin Yaşayamadığı Ülke Hangisi?
Ekoloji

Dünyada Sadece Bir Ülkede Yok! Sivrisineklerin Yaşayamadığı Ülke Hangisi?

Aman Dikkat! Buzdolabı Kapağında Asla Saklamamanız Gereken 5 Besin
Yaşam

Aman Dikkat! Buzdolabı Kapağında Asla Saklamamanız Gereken 5 Besin

Hitler’in Polonya’daki Gizli Üssü “Kurt İni” Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Tarih

Hitler’in Polonya’daki Gizli Üssü “Kurt İni” Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Okurken Keyfinizi Yerine Getirecek Haftanın En Komik Tweetleri
ListeList Özel

Okurken Keyfinizi Yerine Getirecek Haftanın En Komik Tweetleri

Uzmanlar Uyarıyor! İş Görüşmesinde Asla Söylememeniz Gereken 10 Şey
İş Yaşamı

Uzmanlar Uyarıyor! İş Görüşmesinde Asla Söylememeniz Gereken 10 Şey

Toplanın Açıklıyoruz! Burcunuza Göre Hangi Klasik Tablosunuz?
Astroloji

Toplanın Açıklıyoruz! Burcunuza Göre Hangi Klasik Tablosunuz?

1 Temmuz 2025
Sivilcelere Elveda! Daha Sağlıklı Bir Cilt Görünümü İçin 6 Doğal Yöntem
Sağlıklı Yaşam

Sivilcelere Elveda! Daha Sağlıklı Bir Cilt Görünümü İçin 6 Doğal Yöntem

16 Kasım 2021
Evde İngilizce öğrenmek
ListeList Özel

Evde İngilizcenizi Geliştirmek İçin Yapabileceğiniz 12 Şey

2 Ocak 2021
Eski Türkçe Kelimeler: Kulağa Hoş Gelen ve Az Bilinen 53 Kelime
Edebiyat

Eski Türkçe Kelimeler: Kulağa Hoş Gelen ve Az Bilinen 53 Kelime

25 Şubat 2021
Öğrenme Hızımızı Doğrudan Etkileyen BDNF Proteini Nedir? BDNF Proteinini Doğal Yollarla Artırmanın 7 Yolu
Sağlıklı Yaşam

Öğrenme Hızımızı Doğrudan Etkileyen BDNF Proteini Nedir? BDNF Proteinini Doğal Yollarla Artırmanın 7 Yolu

11 Eylül 2025
Şarkı Söyleyen Kum Tepeleri: Çin’de Efsanelere Konu Olan Gizemli Fenomen Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Seyahat

Şarkı Söyleyen Kum Tepeleri: Çin’de Efsanelere Konu Olan Gizemli Fenomen Hakkında Bilmeniz Gerekenler

10 Eylül 2025
Oumuamua: Güneş Sistemi’nin Dışından Geldiği Tespit Edilebilen İlk Yıldızlararası Nesne
Teknoloji - Bilim

Oumuamua: Güneş Sistemi’nin Dışından Geldiği Tespit Edilebilen İlk Yıldızlararası Nesne

10 Eylül 2025
Fermantasyon Mucizesi: Korsanların Favori İçeceği Rom Nedir, Nasıl Yapılır?
Yeme - İçme

Fermantasyon Mucizesi: Korsanların Favori İçeceği Rom Nedir, Nasıl Yapılır?

10 Eylül 2025
Görünce Gerçek Olduğuna İnanamayacaksınız! En Tuhaf Ağız Yapısına Sahip 9 Hayvan
Hayvansever

Görünce Gerçek Olduğuna İnanamayacaksınız! En Tuhaf Ağız Yapısına Sahip 9 Hayvan

9 Eylül 2025
Hem Sağlıklı Hem Lezzetli! Her Gün Zencefil ve Zerdeçal Tüketmeniz İçin 7 Neden
Yeme - İçme

Hem Sağlıklı Hem Lezzetli! Her Gün Zencefil ve Zerdeçal Tüketmeniz İçin 7 Neden

9 Eylül 2025
Kokusuyla Hafızalara Kazınan 16 Erkek Parfümü Önerisi
Alışveriş

Kokusuyla Hafızalara Kazınan 16 Erkek Parfümü Önerisi

10 Şubat 2024
Evde Canı Sıkılanlara Birbirinden Keyifli 18 Hobi ve Aktivite
Alışveriş

Evde Canı Sıkılanlara Birbirinden Keyifli 18 Hobi ve Aktivite

25 Mart 2020
Evde Hijyen Sağlamanın En Pratik Yolu: Buharlı Temizleyiciler
Alışveriş

Evde Hijyen Sağlamanın En Pratik Yolu: Buharlı Temizleyiciler

10 Nisan 2020

Sosyal Medya'da ListeList

  • Hakkımızda
  • Künye
  • Gizlilik Politikası
  • Muvafakatname
  • Yazı Gönder
  • Reklam
  • İletişim

© 2021 ListeList - Yeni Nesil Medya Platformu

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password? Sign Up

Create New Account!

Fill the forms bellow to register

All fields are required. Log In

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In

Add New Playlist

Sonuç bulunamadı
Tüm sonuçları görüntüle
  • Ana Sayfa
  • Gündem
  • ListeList Özel
  • Alışveriş
  • Yaşam
  • Sinema
  • Seyahat
  • Diğer
    • Edebiyat
    • Sağlıklı Yaşam
    • Kadın
    • İş Yaşamı
    • Tiyatro
    • Hayvansever
    • Spor
    • İstanbul
    • Koronavirüs
    • Tarih
    • Müzik
    • Astroloji
    • Ekoloji
    • Tasarım
    • Dizi
    • Oyun
    • Teknoloji – Bilim
    • Yeme – İçme
    • Pürtelaş
    • Testler
    • Video
  • Yazı Gönder

© 2021 ListeList - Yeni Nesil Medya Platformu