Ana sayfa » Sağlıklı Yaşam » Spoan Sendromu: Nüfusun Büyük Kısmının Kuzen Olduğu Küçük Bir Kasabada Görülen İlginç Hastalık
Spoan Sendromu: Nüfusun Büyük Kısmının Kuzen Olduğu Küçük Bir Kasabada Görülen İlginç Hastalık
Silvana Santos, Brezilya’nın kuzeydoğusunda yer alan ve nüfusu 5.000’den az olan Serrinha dos Pintos kasabasına 20 yıl önce geldiğinde, kasaba halkı bazı çocukların neden büyüdükçe yürüyeme yetilerini kaybettiğini bilmiyordu.
Brezilya’nın gözlerden uzak bir kasabası olan Serrinha dos Pintos’a hoşgeldiniz… Burada daracık sokaklar arasında yankılanan çocuk kahkahaları bir süre sonra yerini derin bir sessizliğe bırakıyor. Çünkü bu kasabada çocukların çoğu, adını bile bilmedikleri bir hastalıkla savaşmak zorunda kalıyor. Yıllardır çözülemeyen bu gizem, genç biyolog, Silvana Santos’un hayatını değiştirdi. São Paulo’daki konforlu laboratuvarını geride bırakan Santos, Serrinha dos Pintos’a yola çıktı. İlk başta üç ay sürecek diye planladığı saha çalışması, yıllarca süren bir maceraya dönüştü. Serrinha halkıyla bir araya geldi, DNA örnekleri topladı ve aile hikayelerini dinledi. Her bir adımında daha da derine inen Santos, bir gün bu kasabanın ismini dünya çapında bilinir hale getireceğinden habersizdi. Ama Spoan sendromu ile ilgili yaptığı araştırma, sadece bilim dünyasında değil, Serrinha’nın sokaklarında da yankılanacak ve kasaba halkına umut ışığı olacaktı. Peki, Spoan sendromu nedir?
Spoan sendromu nedir?
Spoan sendromu, genetik bir mutasyon sonucunda ortaya çıkan bir hastalık. Sinir sistemini etkileyerek vücudu yavaş yavaş zayıflatır. Bu sendrom, ancak her iki ebeveynden de değiştirilmiş genin alınması durumunda kendini gösterir. Bu tür hastalıklar, tıp literatüründe “otozomal resesif” olarak adlandırılır. Yani, ebeveynlerden biri taşıyıcıysa ancak hastalık belirtisi göstermiyorsa, çocuk da taşıyıcı olabilir ama hastalığı yaşamaz. Ancak her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocukta hastalığın ortaya çıkma riski var.
Biyolog ve genetikçi Silvana Santos, Serrinha dos Pintos’taki araştırmasıyla, Spoan sendromunu tüm dünyaya tanıttı
Bu keşfi, Santos’u 2024 yılında BBC’nin en etkili 100 kadını arasına soktu.Santos kasabaya gelmeden önce, ailelerin çocuklarında görülen bu rahatsızlık için herhangi bir teşhis konulamıyordu. Çocuklar yavaş yavaş yürüme yetisini kaybediyor, uzuvlarında güçsüzlük oluşuyor ve zamanla tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalıyorlardı. Ancak nedenini kimse bilmiyordu.
Santos, araştırmasının ilk yıllarında São Paulo’dan Serrinha’ya gitmek için yaklaşık 2.000 kilometre yol kat etti
Bu yolculukları sırasında kapı kapı dolaşıp yerel halkla tanıştı. Bir yandan kahve eşliğinde sohbet ederken, diğer yandan DNA örnekleri topladı ve aile hikayelerini dinledi. Amacı, hastalığın kökenini ve genetik mutasyonu belirlemekti.
Bu saha çalışmasının başlangıçta yalnızca üç ay sürmesi planlanmıştı. Ancak Santos’un bu işe olan bağlılığı, üç ayı yıllara dönüştürdü. O, Serrinha’daki ailelerle öyle derin bağlar kurdu ki, sonunda bölgeye taşınmaya karar verdi.
Bu özverili çalışma, 2005 yılında Santos ve ekibinin Brezilya’nın iç kesimlerinde Spoan sendromunun varlığını ortaya koyan bir makale yayımlamasıyla sonuçlandı. Bu çalışma, sadece bilimsel bir başarı değil, aynı zamanda bölge halkının yaşadığı hastalığa ışık tutan bir adımdı
Santos ve ekibi, yaptıkları genetik analizler sonucunda hastalığın kaynağının bir kromozomdaki küçük bir parça kaybı olduğunu keşfettiler. Bu kayıp, beyin hücrelerinde bulunan hayati bir proteinin aşırı üretilmesine neden olan bir gene işaret ediyordu.
Bölgedeki bazı aileler ise bu hastalığın soylarında nasıl yer ettiğini kendi hikayeleriyle anlatıyordu. Örneğin, çiftçi Lolô, ailesindeki hastalığın Maximiano adındaki bir atadan geldiğini söylüyordu. Lolô’nun kızı Rejane de Spoan hastasıydı. 83 yaşındaki Lolô, kuzeniyle evlenmiş ve hayatı boyunca Serrinha’dan hiç ayrılmamıştı. Şimdi ise sığırlarına bakarken bir yandan da Rejane’in bakımını üstleniyordu.
Santos’un yaptığı genetik analizler, hastalığın kökeninin Avrupa’ya uzandığını ortaya koyuyor
Araştırmalar, hastaların DNA dizilimlerinde güçlü bir Avrupa kökeni bulunduğunu gösterdi. Bu da bölgedeki Portekizli, Hollandalı ve Sefarad Yahudileri’nin geçmişteki varlığıyla ilgili tarihi kayıtları destekliyordu.
Daha da ilginç olanı, Mısır’da iki Spoan sendromu vakasının bulunmasıydı. Yapılan testler, bu iki vakanın da Avrupa kökenli olduğunu ve İber Yarımadası’ndaki ortak bir kökene işaret ettiğini gösterdi. Santos, bu durumu şu şekilde yorumladı:
“Muhtemelen Engizisyon’dan kaçan Sefarad Yahudileri veya Mağribiler, bu genetik mutasyonu beraberlerinde getirdiler.”
Santos, bu hastalığın dünya genelinde daha fazla vakasının bulunabileceğine inanıyor ve özellikle Portekiz’de benzer vakaların araştırılmasını öneriyor.
Hastalığa bir tedavi bulunamamış olsa da, Santos’un araştırması Serrinha halkının durumunu daha iyi anlamalarına yardımcı oldu
Rejane, geçmişte bu hastalığa sahip kişilerin “sakat” olarak adlandırıldığını hatırlıyor. Ancak şimdi insanlar, hastalığı Spoan sendromu olarak tanımlıyor ve bu da onları damgalanmış hissetmekten bir nebze olsun kurtarıyor.
Marquinhos isimli bir hasta bu durumu şu sözlerle özetliyor:
“Bize daha önce hiç duymadığımız bir teşhis koydu. Araştırmadan sonra yardım geldi. Artık durumumuzu biliyoruz ve yalnız hissetmiyoruz.”
Santos’un çalışmaları sayesinde, hastalar için tekerlekli sandalyeler temin edildi
Bu sandalyeler, yalnızca hareket özgürlüğü sağlamakla kalmadı; aynı zamanda hastaların deformasyon yaşamalarını da önledi. Oysa geçmişte, hastalığı olan kişiler çoğu zaman yatakta ya da yerde yatmak zorundaydı. Her şeye rağmen hastalığın ilerleyişi durdurulamıyor. Spoan sendromu, yaşla birlikte fiziksel kısıtlamaları artırıyor. 50’li yaşlara gelen hastalar, neredeyse tamamen bakıcılarına bağımlı hale geliyor.
Inés’in çocukları Chiquinho ve Marquinhos bu sürecin en acı örneklerinden. 59 yaşındaki Chiquinho artık konuşamıyor ve 46 yaşındaki Marquinhos’un iletişim yetenekleri oldukça sınırlı.
Inés, akraba evliliklerinin bölgede yaygın olduğunu ve bu durumun hastalığın yayılmasında büyük rol oynadığını anlatıyor. Akrabasıyla evlenen bir diğer kişi de 25 yaşındaki Larissa Queiroz. Larissa, eşi Saulo ile birkaç aylık flörtün ardından aslında uzak akrabalar olduklarını öğrenmiş.
“Serrinha’da hepimiz kuzeniz. Burada herkesle akraba sayılırız,” diyor Larissa.
Brezilya Sağlık Bakanlığı tarafından desteklenen bir proje kapsamında, 5.000 çiftte ciddi çekinik hastalıklarla bağlantılı genlerin taranması planlanıyor. Bu araştırmanın amacı, akraba evliliklerini durdurmak değil; çiftlerin genetik risklerini anlamalarına yardımcı olmak
Santos, Serrinha’dan ayrılmış olsa da her ziyaretinde bölge halkı onu adeta bir aile üyesi gibi karşılıyor. Inés, Santos’tan bahsederken “Sanki aileden biri gibi,” diyor.
