Hepimiz eşsiz insanlarız, ama bazılarımız diğerlerinden daha eşsiziz. Dünyada üzerinde bir hastalıktan muzdarip nadir insanlardan biri (veya teki) olduğunuzu hayal edin. Hayatınızı bu farklılık üzerinden tanımlamamak zor olurdu değil mi? Özel bir muamele görmek için yaşadığınız yeri muhtemelen değiştirmeniz, farklılığınız konusunda size destek olabilecek bir arkadaş çevresi oluşturmanız ve kendinizi erken yaşta ölme ihtimaline hazırlamanız gerekiyor. Bu listede dünyadaki kimsenin başına gelmesini istemeyeceğimiz nadir hastalıkların bazılarını ve bu hastalıklara sahip insanların neler yaşadığını anlatmaya çalıştık. Yazımızda amaçladığımız ise, bu hastalıklara sahip bazı “eşsiz” insanların hastalıkları hakkında söylediklerini dinlediğinizde fare edeceğiniz; tüm farklılıklarımıza rağmen, yaşamda hepimiz için bazı evrensel dersler var – sadece bazı insanlar bu dersleri çoğumuzdan daha genç yaşta ve daha zor şartlarda öğrenmek zorunda kaldı.
Sizin ve sevdiklerinizin bu hastalıklarla ilgili bilgisi bu yazının verdiği kadar kalsın dileriz.
1. Hutchinson-Gilford Progeria
Progeria olarak da bilinen bu genetik hastalık, 4 milyon yeni doğandan sadece 1’i ni etkiler ve dünyadaki en nadir hastalıklardan biridir. Progeria ile doğan birçok çocuk doğumda gayet normal görünür, ancak daha sonra şişkin gözler, kilo alamama, saç dökülmesi ve kulakların belirgin bir şekilde dışarı çıkması gibi hastalığın belirgin semptomlarını göstermeye başlarlar.
Ancak Progeria’nın etkileri sadece görüntü ile sınırlı değil, çok daha sinsi bir etkiye sahip: hızlı yaşlanma. Ortalama 13 yıl yaşayan Progeria hastaları, bu kısa ömürlerinde ateroskleroz, eklem sorunları ve hızlı yaşlanan cilt gibi problemler yaşarlar.
2. Methemoglobinemia
Bu hastalık sonradan edinilebilir veya kalıtsal olabilir ve ortaya çıkma nedenine bağlı olarak, tedavi edilebilir veya ölümcül olabilir. MetHb olarak kısaltılmış olan ve bir tür kan bozukluğu olan hastalık bir hemoglobin şekli olan methemoglobinin insan vücudunda birikmesine neden olur. Bu, dokulara oksijen ttaşınabilmesine rağmen, oksijenin girmesinin engellendiği anlamına gelir.
Bu hastalık sadece gelişimsel sakatlıklara, nöbetlere ve nihai ölümlere neden olmakla kalmıyor, aynı zamanda MetHb’den muzdarip kişilerin derileri de maviye dönüyor.
3. Kuru
Bu hastalığın ölüm oranı% 100, ancak iyi haber, % 100 önlenebilir. Kuru sinir sistemini etkileyerek sadece başka bir insanın enfekte beyin dokusunu tüketerek sınırlanabilir. (Evet, yamyamlıktan söz ediyoruz). Hastalık ruhlarını serbest bıraktığına inanarak ölü kabile üyelerini geleneksel olarak yiyen Papua Yeni Gine’nin Fore kabilesinde ortaya çıktı. Kuru belirtilerinin başlıcaları; titreme, kendiliğinden kahkaha nöbetleri ve yutma zorlukları vardır.
4. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Bir organ sistemini başka bir sisteme dönüştüren kayıt altına alınmış tek hastalık. FOP’lu biri yaralandığında, vücutları yumuşak doku yerine kemik oluşturarak kendini onarır. Bu hastalık genellikle kalıtımsal değildir, bunun yerine bir dizi genin zaman içerisinde mutasyona uğramasından kaynaklanır. FOP, hastaların serbestçe hareket etmelerini ve hatta nefes almalarını zorlaştırır. Halen bir tedavisi yoktur ve FOP’lu birinin ortalama ömrü yaklaşık 40 yıldır.
5. Von Hippel-Lindau
Bu genetik hastalık iç organlarda kistlere ve sonradan kötü huyluya dönüşebilen iyi huylu tümörlere neden olur. Belirtileri genellikle baş ağrısı, baş dönmesi ve dengesizlik, halsizlik ve görme problemleri şeklinde ortaya çıkar. Hastalığın bilinen bir tedavisi yok, ancak tümörlerin ilerlemesini azaltmak için tasarlanmış tedaviler mevcuttur.
6. Microcephaly
Mikrosefali ile doğanlar normalden göre ciddi oranda daha küçük bir kafaya sahip olurlar. Hastalığın ciddiyet derecesi genetik veya çevresel faktörlere göre farklılık gösterebilir. Ne yazık ki, mikrosefali çoğu zaman az gelişmiş bir beyni işaret eder ve bu hastalığı olanların özel bir eğitimsel müdahaleye ihtiyacı olabilir.
7. Paraneoplastic Pemphigus
Bu otoimmün hastalığın gizli bir tümör tarafından tetiklendiği ve mukoza zarlarının ve derinin kabarmasına neden olduğu düşünülmektedir. Tedavi, temel yara iyileşme uygulamalarını ve kortikosteroidleri kullanımını gerektirir, ancak semptomların hafiflemesi pek olası değil.
Paraneoplastik Pemfigus<, eritema multiforme benzeri, greft vs. konakçı hastalığı benzeri ve liken planus benzeri, Pemfigus benzeri, Pemfigoid benzeri olmak üzere beş kategoride kendini gösterir.
8. Morgellons
Bu şaşırtıcı hastalık, kızarıklıklar ve yaralar, cildin kaşıntı ve sürtünme hissi ve ciltten çıkan iplik benzeri bir doku ile karakterize edilir. Garip bir şekilde, tüm araştırmalara rağmen, bu hastalık için uygulanacak tanı ve tedavi konusunda kesin bir protokol yoktur.
9. Moebius Sendromu
Moebius doğum başına milyonda 2 ila 20 vakada bulunur. Belirginliği belirtisi yüzdeki kaslarda zayıflık olan ve Moebius’dan muzdarip olanlar duygularını gösteremezler. Sonucunda etkilenen yüz sinirleri hastaların düzgün konuşmasını, çiğnemesini ve yutmalarını da engelleyebilir. Moebius sendromu olanlara yaşamlarında yeni bir yaşama başlama olanağı sağlayan yüz reanimasyon cerrahisi mevcuttur.
10. Acromegaly
Bu hormonal bozukluk, bir yetişkinin hipofiz bezinin aşırı büyüme hormonu (GH) salgılaması olarak tanımlanır (aynı olay ergenlikten önce meydana gelirse devliğe yol açar). Hastalık kemiklerin boyutlarının ciddi oranda büyümesine, yüzde, eller ve ayaklarda bazı özelliklerin kaybına sebep olur. Yüzeysel bir problem gibi görünse de, akromegali organların genişlemesine, omuriliğin sıkışmasına ve hatta diyabete sebep olarak ölümcül olabilir.
11. Larsen Sendromu
Kemiklerin gelişimini engelleyen Larsen sendromu her 100.000 doğumdan birinde ortaya çıkar. Belirtiler arasında omurilik deformasyonları, çarpık ayaklar, kısa boy, gevşek eklemler ve düzleştirilmiş bir burun köprüsü veya ayrı gözler gibi yüz anormallikleri bulunur. Tedavi, plastik ve ortopedik cerrahi prosedürlerinin yanı sıra potansiyel spinal sapmalar için destekleri içerebilir.
12. Hyperthymesia
Heğimiz daha iyi bir hafıza için birçok yola başvurmuş olabiliriz? Bunu bir Hyperthmesia hastasına söylediğinizde ne istediğine dikkat et diyebilir. Çünkü Hyperthmesia’sı olan bireyler, yaşamları boyunca yaşadıkları her şeyi en ince ayrıntısına kadar hatırlamalarına sebep olan neredeyse mükemmel bir otobiyografik hafızaya sahiptir. Araştırmalar Hyperthmesia’sı olanların beyinlerinin orta ve ön bölgelerinde daha yüksek miktarda beyaz maddeye sahip olduklarını göstermiştir. Hastalığın olumsuz tarafı mı? Hyperthmesia’dan muzdairp olan kişiler, yaşamlarının en acı verici olaylarının üzerini örtmekte veya anılarını yeniden yorumlamada güçlük çekerler.
13. Urbach-Wiethe Hastalığı
1929’da keşfedilmesinden bu yana, sadece 400 Urbach-Wiethe hastalığı vakası bildirildi. Öncelikle cilt ve mukoza zarlarını kalınlaştıran dermatolojik bir durum olmasına rağmen, hastalık beyne yayılabilir ve korkuyu işleyen bir bölge olan amigdalanın kireçlenmesine sebep olabilir. Bu fenomen yenilmez olma duygusuna yol açabilir.
14. Fields’ Hastalığı
Field hastalığı o kadar nadir görülür ki, bundan hastalıktan muzdarip iki kişi olan Catherine ve Kirstie Fields’in adını almıştır. Bu nöromasküler durum zamanla kötüleşir ve doğada genetik olduğu düşünülür. Sahip olanların kişiliğini veya beyin gelişimini etkilediği yönünde bir bulgu yok, Fields ikizleri 23 yaşında ve hala hayattalar ancak hastalığın tanısı henüz bulunamadı
15. Epidermodysplasia Verruciformis
Orijinal Epidermodysplasia verruciformis (EV) vakası tespit edildiğinden bu yana geçen yüzyılda, sadece 600 vaka bildirildi. EV, genetiktir, bu talihsiz mirası alan kişilerin siğil benzeri plaklarla kaplanmasının yanı sıra kronik olarak papilloma virüsü (HPV) ile enfekte olmalarına neden olur. Cerrahi, EV için ana tedavidir ve sosyal olarak zayıflatıcı bir hastalık olmasına rağmen ölümcül değildir.
Kaynak 1
