Kalıtsal bir kan hastalığı olan akdeniz anemisi; Akdeniz bölgesinde yaygın görülen bir genetik hastalık olarak biliniyor. Tıbbi adı talasemi olan Akdeniz anemisi, ebeveynlerin en az bir tanesinin taşıyıcı olmasıyla oluyor. Beta Talasemi ve Alfa talasemi olmak üzere iki türü olan akdeniz anemisi ağırlıklı olarak Asya, Orta Doğu, Afrika, Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinde karşımıza çıkar.
Talasemi Araştırma ve Uygulama Derneği istatistiklerine göre dünyada her yıl en az 365.000 talasemi hastası doğmakta ve tedavi görmekte. Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi hastası var.
Vücutta ki hemoglobin yapımı ile alakalı kalıtsal bir kan hastalığı olan akdeniz anemisi önlenebilir. Kemik iliği nakli akdeniz anemisi tedavisi için önemlidir.
Akdeniz anemisi nasıl oluşur?
Hemoglobin, oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein molekülüdür. Bozukluk anemi oluşturan alyuvarların aşırı tahrip edilmesine neden olur. Bunun nedeni ya bir genetik mutasyon ya da belirli anahtar genlerin silinmesidir. Anne ve babadan geçen hatalı genler nedeni ile kemik ilikleri çok çalışan fakat sürekli defolu alyuvar üreten bir fabrikaya benzer.
Türk Hematoloji Derneği akdeniz anemisinin nasıl oluştuğunu şöyle aktarıyor:
Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır ve ailesel, genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa talasemi ortaya çıkar. Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa talasemi onun adıyla anılır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik alfa talasemiye neden olur. Beta talasemide hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda anemi, yani kansızlık ortaya çıkar.
Akdeniz anemisinin çeşitleri nelerdir?
Talesemi olarak da bilinen bu hastalık, talasemi majör (Akdeniz anemisi) ve talasemi minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı) olarak iki gruba ayrılır.
Talasemi Majör, ülkemizde en çok görülen talasemi türüdür. Akdeniz anemisinin en ağır şeklidir ve bütün belirtilerin görüldüğü bir hastalık tipidir. Çocuğun doğduğu günden itibaren hastalığın belirtileri gün geçtikçe artar.
Talasemi Minör ise talasemi majöre göre daha hafif seyreder ve bu hastalar normal yaşantılarında oldukça sağlıklıdır. Bu hastalardaki tek sorun kansızlıktır.
Akdeniz anemisinin belirtileri nelerdir?
Akdeniz anemisinin en sık görülen semptomları, vücuttaki oksijen eksikliğinden kaynaklanan yorgunluk ve halsizliktir. Ayrıca nefes darlığı, olağandışı solgunluk veya cildin sararması yaşanan diğer belirtiler arasındadır.
Akdeniz anemisi olan bir hastada kansızlık, iştahsızlık, çabuk yorulma ve çarpıntı otaya çıkar.
Gözlerde sarılık, karında şişlik hissi, idrar renginde koyulaşma, dalakta büyüme, yüzdeki kemiklerde belirgin şekilde değişim ve gelişme geriliği de görülebilen diğer belirtiler arasındadır.
Hastalık, karaciğer büyümesi ve kalp yetmezliği olarak da kendisini gösterebilir.
Beta talasemi hastalığından nasıl korunulur?
Toplum akdeniz anemisin konusunda eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir.Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.
Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır.
İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.
